 脆性X綜合征，發(fā)病率僅次于唐氏綜合癥，患者有嚴重的智力障礙，生活不能自理，伴隨先天自閉癥。 王女士，一名人民教師，丈夫是銀行職員，在一個小縣城過著很多人都羨慕的安穩(wěn)的生活。王女士在結婚后沒多久就懷孕了，兒子的降生讓她在家中備受關愛。 然而幸福只維持到了兒子3歲，兒子明顯與正常孩子有很大的不同，無法像同齡孩子一樣與父母和周圍的人進行交流，別的孩子開始打鬧玩樂，而自己兒子卻每天周而復始的重復著一些無意識的簡單動作，對來自家人的呼喚與交流視而不見，沉浸在自己的世界里。
本該其樂融融的家庭陷入了憂愁當中�？粗鴥鹤右惶焯扉L大，智力卻始終停留在三四歲，王女士愁容滿面，內心很是疑慮和不甘，自己和丈夫都十分正常，為什么兒子卻有缺陷，她帶著兒子四處求醫(yī)問藥花費大量錢財都沒有結果，甚至連他的病因都未能查清，最后只能送到了特殊學�？醋o。
幾年后，王女士來到北京婦產醫(yī)院，經檢查，發(fā)現自己是脆性X綜合征攜帶者。兒子之所以智力低下也是因為患脆性X綜合征。
脆性X綜合征 脆性X綜合征是遺傳疾病，是現今兒童智力障礙的幾大原因之一，發(fā)病率僅次于唐氏綜合征。幾乎所有的患兒都有嚴重的智力發(fā)育遲緩,并且隨著年齡增大，發(fā)育越來越緩慢。患者絕大多數生活不能自理。有以下特征
外表異常：大耳朵、長臉、巨型睪丸；
語言障礙：語言表達能力的發(fā)育嚴重遲緩，注意力集中時間短、無法與人正常交流溝通；
自閉癥（孤獨癥）：脆性X綜合征是最常見的導致自閉癥的遺傳因素。60%的脆性X綜合征伴有自閉癥。
神經系統異常：明顯的智力障礙，患者生活不能自理。不同程度行為異常、運動障礙、孤獨癥等。 脆性X綜合征發(fā)病機理
人體內有一段CGG重復基因，女性攜帶者有50%的幾率遺傳給下一代，并且在傳遞過程中重復數可能會成數倍、數十倍擴增。當重復數大于200時候就表現為脆性X綜合征患者。
根據CGG重復數分為以下幾類：
CGG穩(wěn)定傳遞，基本不會擴增。后代是正常的。
很可能生出前突變攜帶者，CGG傳遞過程可能會進行擴增。
CGG傳遞過程中會進行成倍的擴增，當重復數大于200時候就表現為脆性X綜合征患者。所以前突變攜帶者的后代很大程度可能為脆性X綜合征患者。
在正常人群中該基因前突變攜帶者數量眾多，據目前國際相關權威研究數據顯示，每130—250名正常孕齡女性中就存在1名前突變攜帶者。 前突變攜帶者女性的生殖壽命較短，20%的前突變攜帶者有卵巢功能障礙，最終導致卵巢功能早衰。
我們經常會有這樣的疑問，父母都正常，為什么出生的孩子卻是智力障礙，例如前段時間，一對博士夫婦，生出了一對脆性X綜合征兒女。因為孩子母親為前突變攜帶者，CGG在傳遞過程中成倍擴增，由此孩子的CGG重復數便大于200，成為脆性X綜合征患者，有嚴重的智力障礙。
患者的神經系統發(fā)育異常，從而有嚴重的智力障礙。 
隨著醫(yī)療科技的發(fā)展，人類醫(yī)學已經全面進入了基因時代，可以在基因層次上解決治療很多疾病。 以往由于技術的限制，以及人們對基因檢測的認知不足，使很大一部分脆性X染色體前突變攜帶者錯過了早期干預治療，從而飽受不孕不育反復流產的痛苦。即使可以生育，她們的后代也會出現重度的智力殘障以及伴隨嚴重的先天自閉和孤獨癥。其導致的后果將更加嚴重。而現在可以通過基因檢測技術從而確定自己是不是前突變攜帶者，是否會生出脆性X綜合征患者。
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