單基因遺傳病種類繁多，危害嚴重，對家庭，對社會的發(fā)展構(gòu)成了極大的威脅，這樣的患兒一旦出生將導致不可逆的危害。目前在單基因遺傳病的預防領域的積累發(fā)現(xiàn)，單基因遺傳病的產(chǎn)前篩查是效果顯著的預防措施，可有效避免患兒的出生。
隨著單基因疾病檢測技術發(fā)展，大大提高了單基因遺傳疾病診斷的可靠性，特別是第三代試管嬰兒技術的成熟使應對單基因遺傳病更為主動，避免此類患兒的出生。
目前常見的應對單基因遺傳病的措施： 產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷
常規(guī)產(chǎn)篩無法發(fā)現(xiàn)隱匿的單基因遺傳病攜帶者。結(jié)果是身體健康的父母毫無征兆生出先天缺陷兒。如：FMR1基因（導致先天智力低下）、SMA基因（導致先天神經(jīng)系統(tǒng)異常）的攜帶者和正常人無異，但這些攜帶者有孕育出先天缺陷患兒的風險。如不進行必要單基因疾病的產(chǎn)前篩查，將無法發(fā)現(xiàn)單基因遺傳病的攜帶者，從而導致出生缺陷的發(fā)生。而必要的單基因疾病產(chǎn)前篩查可以找出單基因疾病攜帶者，進而對胎兒進行基因檢測確定是否患病，避免患有單基因疾病患兒的出生。
第三代試管嬰兒技術為單基因遺傳病攜帶者父母帶來希望
第三代試管嬰兒技術，即結(jié)合胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）和胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）的試管嬰兒技術�？赏ㄟ^體外檢測，鑒別并挑選優(yōu)質(zhì)的，不攜帶有缺陷基因的胚胎植入母親體內(nèi)，從而發(fā)育為一個健康的嬰兒，不僅這個嬰兒本身是健康的，其父母所攜帶的缺陷基因也從這個孩子開始，在后代中徹底消除。 基因上沒有人是完美的。平均每個人都會攜帶30個遺傳疾病的突變位點。大概97%的人都攜帶至少一種遺傳病的致病突變。單基因疾病距離我們并不遙遠，和每個人都息息相關。正確認識單基因遺傳病，應對單基因遺傳病的產(chǎn)前篩查，才可能有效避免出生缺陷的發(fā)生，希望每個家庭都能擁有健康的寶寶，健康生活一輩子！ 
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