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目前的單基因疾病有哪些?

常染色體顯性遺傳病:等位基因位于常染色體上,與性別沒有關(guān)

系,一對(duì)等位基因其中有一個(gè)致病基因則患病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而產(chǎn)生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。常見的疾病有:短指癥等。


常染色體隱性遺傳病:等位基因位于常染色體,與性別沒有關(guān)系,

一對(duì)等位基因都為致病基因。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見于近親婚配者的子,子代有1/4的概率患病。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。如白化病就屬于常染色體隱性遺傳病


X伴性顯性遺傳病:等位基因位于性染色體,致病基因在X染色體,并且只要有一個(gè)致病基因則患病。如:有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高,男性患者病情重,他的全部女兒都將患病。


X伴性隱性遺傳病(如色盲等),等位基因位于性染色體,致病基因在X染色體,一對(duì)等位基因都為致病基因。女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不發(fā)病,但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是攜帶者。


Y伴性遺傳病(如耳廓長毛癥等),Y連鎖遺傳病極少見。



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